研究发现乳腺癌和两个基因突变相关

最新研究发现遗传疾病林奇综合征与乳腺癌之间有联系，或改变这种最常见的癌症易感症的应用标准

2018.02.07

林奇综合征 (Lynch syndrome) 患者的遗传体质已经被发现有很高的风险罹患直肠癌和子宫癌，现在有研究发现其患乳腺癌的风险也更高。这个结论来自于 Spring Nature 旗下的 Genetics in Medicine 期刊的一项最新研究结果。

首席作者 Maegan Roberts 和 GeneDx 公司以及美国哥伦比亚大学的一组研究人员建议携带林奇综合征致病基因 (即 MSH6 和 PMS2) 的女性患者进行更深入的乳腺癌筛查。

林奇综合征在人群中非常普遍，大约每370人中就有1人患病。这项遗传病没有特别的症状，但是可以通过检查是否携带错配修复 (MMR) 基因来确诊。个人或者家族患有直肠癌或者子宫癌的患者通常会被检查是否携带这些基因。然而，当一个家族里乳腺癌是主要的癌症时，通常不会进行这些检查。

Roberts 及其同事仔细审阅了 GeneDx 数据库内超过50,000名在2013到2016年间接受过基因检查的成年女性。在这些人中，有423名女性被检查出 MMR 基因突变阳性。研究者们同时收集了这些女性和她们家族成员的癌症发病史。他们把这个研究群体中的乳腺癌发病率和人群中乳腺癌的普遍发病率进行了比较。

特别地，这些研究者发现携带 MSH6 和 PMS2 这两个 MMR 基因突变的女性比其他人罹患乳腺癌的风险高2-3倍，然而另外两个 MMR 基因突变却和乳腺癌没有关系。这423名女性中有四分之一的人有乳腺癌发病史，并且首次诊断出乳腺癌的平均年龄是50岁。

“我们的数据证明了两个 MMR 基因，即 MSH6 和 PMS2，与更高的乳腺癌患病风险相关，并且在为个人或者家族有乳腺癌患病史的患者进行基因检查时应该注意这两个基因突变，” Roberts 说：“考虑到林奇综合征在人群中并不罕见，这项研究可能会影响美国成千上万的人”。

参考文献: Roberts, M.E. et al (2017). MSH6 and PMS2 Germline Pathogenic Variants Implicatedin Lynch Syndrome are Associated with Breast Cancer, Genetics in Medicine DOI: 10.1038/GIM.2017.254